Hukum Pewarisan Mendel

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan

2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

1.Hukum segregasi (hukum pertama Mendel)

       Dikenal juga sebagai hukum segregasi yang menerangkan Bahwa “dua gen yang sealel akan berpisah saat pembetukan gamet” .Selama proses meiosis berlangsung, pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap set kromosom itu terkandung di dalam satu sel gamet. Proses pemisahan gen secara bebas itu dikenal sebagai segregasi gen. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Pada waktu fertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu secara acak dengan ovum untuk membentuk individu baru. Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda kaji dari persilangan monohibrida pada uraian verikut:

    Mendel melakukan percobaan selama 12 tahun. Dia menyilangkan (mengawin silang) sejenis buncis dengan memerhatikan satu sifat beda yang menyolok. Misalnya, buncis berbiji bulat disilangkan dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji warna hijau, buncis berbunga merah dengan bunga putih, dan seterusnya.

      Untuk memudahkan mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol. Pada saat menyilangkan, tanaman induk diberi notasi P (singkatan dari parental=induk). Keturunan 1 (keturunan pertama) yang dihasilkan disebut F1 (singkatan dari filial = keturunan). Untuk mendapatkan keturunan 2 (F2) dilakukan persilangan antar sesama F1. caranya, Mendel menanam tumbuhan F1 yang disilangkan dengan tumbuhan F1 yang lain.

Sifat Beda Induk=Parental (P)	Banyaknya Individu		Perbandingan
	F1	F2
Biji Bulat X Keriput	Semua bulat	5474 bulat : 1850 keriput	2,96 : 1
Biji Kuning X Hijau	Semua kuning	6022 kuning : 2001 hijau	3,01 : 1
Bunga Merah X Putih	Semua merah	705 merah : 224 putih	3,15 : 1
Polong Gembung X Kurus	Semua gembung	882 gembung : 299 kurus	3,95 : 1
Polong Hijau X Kuning	Semua hijau	428 hijau : 152 kuning	2,82 : 1
Bunga Aksial X Terminal	Semua aksial	651 aksial : 207 terminal	3,14 : 1
Batang Panjang X Pendek	Semua panjang	787 panjang : 277 pendek	2,84 : 1

Lihat fenotipe dan genotipe

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2

       Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).

2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).

3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

2.Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel) 

    Dikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara Bebas, yang menyatakan bahwa “Gen yang telah terpisah tersebut akan bergabung dengan gen dari induk lain pada saat pekawinan”.  Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya.

    Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi.

    Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.

    Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2

       Pada gambar diatas, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.

        

      Hukum Mendel 2 ini dapat dijelaskan melalui oersilangan dihibrida, yaitu persilangan dengan dua sifat beda, dengan dua alel berbeda. Misalnya, bentuk biji (bulat+keriput) dan warna biji (kuning+hijau). Pada persilangan antara tanaman biji bulat warna kuning dengan biji keriput warna hijau diperoleh keturunan biji bulat warna kuning. Karena setiap gen dapat berpasangan secara bebas maka hasil persilangan antara F1 diperoleh tanaman bulat kuning, keriput kuning, bulat hijau dan keriput hijau.

        Hukum Memdel 2 ini hanya berlaku untuk gen yang letaknya berjauhan. Jika kedua gen itu letaknya berdekatan hukum ini tidak berlaku. Hukum Mendel 2 ini juga tidak berlaku untuk persilangan monohibrid.

        Perhatikan analisis papan catur di bawah ini tentang persilangan buncis dengan dua sifat beda (dihibrida). Buncis biji bulat warna kuning disilangkan dengan biji keriput warna hijau. Keturunan pertama semuanya berbiji bulat warna kuning. Artinya, sifat bulat dominan terhadap sifat keriput dan kuning dominan terhadap warna hijau. Persilangan antar F1 mengasilkan keturunan kedua (F2) sebagai berikut: 315 tanaman bulat kuning, 101 tanaman keriput kuning, 108 tanaman bulat hijau dan 32 keriput hijau. Jika diperhatikan, perbandingan antara tanaman bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau : keriput hijau adalah mendekati 9:3:3:1.

P : BBKK (bulat, kuning) X bbkk (keriput, hijau)
F1 : BbKk (bulat, kuning)
F1XF1 : BbKk (bulat, kuning) X BbKk (bulat, kuning)
Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk

Gamet-gamet ini dapat berpasangan secara bebas (Hukum Mendel 2) sehingga F2 dapat digambarkan sebagai berikut:

Gamet	BK	Bk	bK	bk
BK	BBKK 1	BBKk 2	BbKK 3	BbKk 4
Bk	BBKk 5	BBkk 6	BbKk 7	Bbkk 8
bK	BbKK 9	BbKk 10	bbKK 11	bbKk 12
bk	BbKk 13	Bbkk 14	bbKk 15	bbkk 16

Keterangan:
bulat kuning 1,2,3,4,5,7,9,10,13
keriput kuning 11,12,15
bulat hijau 6,8,14
keriput hijau 16


Tanaman bulat kuning jumlah 9.
Tanaman bulat hijau jumlah 3.
Tanaman keriput kuning jumlah 3.
Tanaman keriput hijau pada jumlah 1.

Jadi, perbandingan homozigot terdapat pada kotak nomor 1,6,11 dan 16 sedangkan lainnya heterozigot.

Bastar konstan atau individu baru terdapat pada kotak nomor 6 dan 11. Bastar konstan adalah keturunan homozigot yang memiliki sifat baru (berbeda dengan kedua induknya), sehingga dalam persilangan antar sesamanya tidak memisah, konstan.

Penurunan Sifat pada Manusia

     Sifat manusia diturunkan kepada keturunannya dengan mengikuti pola pewarisan tertentu. Pola pewarisan ini dapat dipelajari dengan menggunakan peta silsilah keluarga.

1. Cacat dan Penyakit Menurun

     Penyakit-penyakit menurun yang terdapat pada manusia, yaitu hemofili, kebotakan, dan buta warna. Penyakit tersebut tidak menular dan menurun. Dalam keadaan homozigot, penyakit menurun baru muncul karena penyakit menurun bersifat resesif.

a. Albino

     Orang albino adalah orang dengan ciri-ciri memiliki mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini terjadi karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Pigmen melanin dihasilkan oleh enzim pembentuk melanin. Sedangkan, orang albino tidak dapat menghasilkan enzim melanin. Enzim melanin diproduksi berdasarkan perintah gen melanin. Jadi, penderita albino, gen melaninnya tidak dapat memerintah untuk memproduksi enzim. Gen albino tidak terletak pada kromosom kelamin, melainkan pada autosom. Oleh karena itu, penderita albino dapat berjenis kelamin laki-laki atau perempuan.

b. Buta Warna

     Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu karena tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu. Buta warna terdiri dari bermacam-macam tipe, yaitu:

1) buta warna biru – hijau

2) buta warna biru – merah

3) buta warna merah – hijau (paling umum)

   Penyakit ini diturunkan secara resesif pada kromosom X nonhomolog (kromosom X yang tidak memiliki pasangan gen di kromosom Y). Penyakit ini jarang diderita oleh wanita. Wanita pembawa mewariskan cacat tersebut kepada anak laki-lakinya.

c. Gangguan Mental

    Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.

d. Hemofilia

    Hemophilia merupakan kelainan dimana seseorang drahnya sulit membeku bila luka. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut pada kromosom X. dalam keadan Homozigot resesif gen ini bersifat lethal (Menimbulkan kematian). 

2. Pewarisan Golongan Darah pada Manusia

Ada tiga tipe golongan darah pada manusia, yaitu ABO, MN, dan rhesus.

a. Golongan Darah ABO

      Golongan darah manusia dalam sistem ABO ditentukan oleh ada tidaknya antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin) dalam sel darah. Berikut ini adalah tabel kandungan aglutinin dan aglutinogen dalam masing-masing golongan darah.

   Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga alel-alelnya disimbolkan IA menghasilkan antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen.

b. Golongan Darah MN

      Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N. Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN. Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah M. Golongan darah N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN mempunyai genotip MN.

c. Golongan Darah Rhesus

      Golongan darah ini dipengaruhi oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang. Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (rhesus positif). Sedangkan, yang tidak mempunyai antigen rhesus disebut Rh– (rhesus negatif).

     Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah Rh–. Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus.

Kriptomeri 

       Ketika bunga Linaria maroccana merah disilangkan dengan yang putih, semua keturunan pertamanya (F1) berwarna ungu. Hal tersebut merupakan sesuatu yang tidak biasa karena warna ungu merupakan fenotipe baru. Dari hasil F1 sulit ditentukan genotipe yang dominan. Jika sesama F1 disilangkan dihasilkan keturunan kedua (F2) dengan perbandingan ungu:merah:putih=9:3:4, suatu perbandingan yang tidak biasa dalam hukum Mendel. Namun kita dapat menduga bahwa persilangan tersebut adalah dihibrida.

      Fenotipe ungu yang berjumlah 9 menunjukkan bahwa fenotipe ungu muncul karena adanya dua faktor dominan yang hadir bersama. Jadi, fenotipe ungu merupakan fenotipe tersembunyi yang akan muncul jika ada dua faktor dominan hadir bersama. Fenotipe putih berjumlah 4 menunjukkan bahwa fenotipe putih muncul karena adanya faktor dominan , sebab jika putih adalah resesif, perbandingannya pasti 1.

       Karena adanya faktor tersembunyi itulah maka peristiwa ini disebut sebagai kriptomeri, kriptos=tersembunyi. Penelitian terhadap sitoplasma sel menunjukkan bahwa:
Bunga merah memiliki sitoplasma sel yang bersifat asam, dan warna merah disebabkan karena pigmen antosianin.
Bunga putih memiliki sitoplasma sel yang bersifat basa tanpa antosianin.
Antosianin dominan terhadap tanpa antosianin, sedangkan basa dominan terhadap asam.
Pigmen antosianin di lingkungan sitoplasma sel yang asam menghasilkan warna merah, sedangkan di lingkungan sitoplasma sel yang basa, menghasilkan warna ungu.

       

Jadi, fenotipe tersembunyi (warna ungu) muncul apabila dua faktor dominan bertemu. Terbukti, jika antosianinhadir dalam sel yang basa, maka warna yaang muncul adalah ungu.

Par : AAbb X aaBB
Gamet : Ab aB
F1 : AaBb

F1XF1 : AaBb X AaBb
Gamet : (AB, Ab, aB, ab)
F2 :

Gamet	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Fenotipe ungu = 9
Fenotipe merah = 3
Fenotipe putih = 4
Perbandingan 9:3:4